A C típusú Niemann-Pick betegség tünetei és diagnózisa (Actelion szimpózium)
Niemann-Pick C: mikor gondoljunk rá?
Dezsőfi Antal
SE I. számú Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
dezsofi.antal@med.semmelweis-univ.hu
A Niemann-Pick-C (NP-C), egy ritka (incidencia: 1/120000), autoszómális recesszív módon öröklődő lizoszomális lipid tárolási betegség. Az NP-C viscerális (pl. hepatomegalia és/vagy splenomegalia) és neuropszichiátriai tünetekkel (pl. ataxia, vertikális tekintés zavar, dystonia) is jár, azonban a sokszínű klinikai megjelenés megnehezíti a betegség felismerését.
Nehezíti a diagnózis felállítását, hogy a neurológiai tünetek általában később, a visceralis tünetek lecsengése után jelentkeznek és sokszor atípusosak.
A diagnosztika több pilléren nyugszik. Első lépésként plazma oxiszterol és chitotriosidase meghatározás végezhető. A csontvelővizsgálat során habos sejtek jelenléte lehet figyelemfelkeltő. További megerősítő lépés a fibroblaszt tenyésztést követően elvégezhető filipin teszt. A diagnózist megerősítheti a genetikai vizsgálat. Az esetek 95 %-áért az NPC1 gén mutációja felelős, míg a fennmaradó esetekben az NPC2 gén meghibásodása áll a betegség hátterében.
Progresszív neurológiai tünetek esetén lehetőség van gyógyszeres kezelésre. A miglustat egy kisméretű imino-cukor molekula, mely áthatol a vér-agy gáton és csökkenti az agyban a glikoszfingolipidek felhalmozódását, így késlelteti a neurológiai tünetek megjelenését
Az NP-C ritka, szerteágazó tünetekkel, csecsemő vagy gyermekkorban jelentkező megbetegedés. Hepatomegalia és/vagy splenomegalia, cholestasis, neurológiai tünetek esetén gondoljunk NP-C lehetőségére is.
A Niemann-Pick szindróma C típusának neuropszichiátriai vonatkozásai
Nagy Péter
Vadaskert Kórház és Szakambulancia, Budapest
Bevezetés
A Niemann-Pick szindróma C típusa (NP-C) egy autoszomális recesszív, ritka neurodegeneratív betegség, amely gyakran a felnőttkor előtt halálos kimenetelű. A klinikai képet különböző életkorokban különböző tünetcsoportok uralják. Ritkasága miatt a betegséget nehéz felismerni, gyakoriak a téves diagnózisok.
Módszer
Az előadás anyagának összeállítása során az NP-C szakirodalmának gyermekkori, ezen belül neuropszichiátriai szempontból lényeges részét tekintettem át.
Következtetés
A rendelkezésre álló irodalmi adatok alapján az NP-C mintegy 30%-ban pszichiátriai tünetekkel, kb. 50%-ban pedig markáns neurológiai jelenségekkel jár. A legtöbb esetben (>80%) a klinikus figyelmét könnyen elkerülő, bizonytalanul besorolható motoros ügyetlenség, tekintésbénulás, ataxia és tanulási zavarok jellemzőek. Az NP-C kóroki szerepére elsősorban a szomatikus, neurológiai és pszichiátriai tünetek atípusos megjelenése, együttállása és lefutása, ill. az egyébként eredményesen kezelhető neuropszichiátriai tünetek terápiarezisztenciája esetén kell gondolni. Megfelelő diagnózis esetén a betegség progressziója lassítható, a betegek életkilátásai javíthatók.