FIGYEK szekció
A cianotikus gyermek helyszíni ellátásának nehézségei egy esetünk kapcsán
Balázs Gergely1,2,3, Berkes Andrea1, Balla György1
1 DEKK Gyermekgyógyászati Klinika, Debrecen
2 Országos Mentőszolgálat
3 Szent Márton Gyermekmentő Szolgálat Közhasznú Alapítvány
A cianózis a bőr, illetve a nyálkahártyák kékes-lilás elszíneződése, melynek hátterében számos ok, olykor magas időfaktorú, életveszélyes kórkép is állhat. A centrális forma etiológiája ugyancsak sokrétű, gyermekkorban elsősorban a légzőszervi eltérések dominálnak, de nem hagyhatjuk figyelmen kívül a különféle kardiális (pl.: vitium, cianotikus roham, tüdőembólia), hipoventilációt okozó idegrendszeri problémák (pl.: myasthenia gravis), illetve a belélegzett levegő alacsony oxigéntartalma jellemezte környezeti okok (pl.: füstmérgezés) lehetőségét sem. Pszeudocianózist okozhat a methemoglobinémia veleszületett és mérgezéses, szerzett formája egyaránt. A szederjességhez társuló prezentációs tünetek, különösképpen a laboratóriumi és képalkotó vizsgálatokat nélkülöző prehospitális ellátásban gyakran félrevezetőek lehetnek, más betegségeket „utánozva” késleltethetik az iránydiagnózis felállítását, a helyszíni ellátást, a beteg megfelelő szintű intézménybe történő transzportját, ezáltal az adekvát kezelést, így rontva a kimenetelt. Az eset bemutatásával a centrális cianózis helyszíni és intézeti differenciáldiagnosztikájának, ellátásának nehézségeire szeretnénk felhívni a figyelmet.
A baj nem jár egyedül – diabéteszes ketoacidosis, hypertriglyceridaemia és akut pancreatitis társulása
Guóth Gábor1, Benn Orsolya1, Tokodi István1, Simon Gábor1, Szamosi Tamás2
1 Fejér Megyei Szent György Egyetemi Oktató Kórház, Székesfehérvár
2 Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
Gyermekkorban az akut pancreatitis aluldiagnosztizált kórkép. Az esetek egy része felborult szénhidrát anyagcseréhez társuló hypertriglyceridaemia szövődményeként alakulhat ki. Az elmúlt évben két, I. típusú diabetes mellitus miatt gondozott betegünknél súlyos diabéteszes ketoacidosis és akut pancreatitis társulását észleltük. Az első esetben a 8 éve gondozott, tartósan rossz anyagcseréjű cukorbeteg serdülő leánynál súlyos ketoacidosis mellett megjelenő bal felhasi fájdalom hátterében hypertriglyceridaemiát (5,9 mmol/l) és emelkedett pancreas necroenzimeket (amiláz 786 U/l, lipáz: 1631 U/l) találtunk. Második esetünkben a szintén tartósan rossz anyagcseréjű fiúnál diétahibát követően alakult ki akut pancreatitis (amiláz: 241 U/l, lipáz: 1213 U/l). Mindkét esetben a ketoacidosishoz társuló, jelentős hypertriglyceridaemiát tartottuk a heveny pancreatitis kiváltó okának. Egyik betegünk zsíranyagcsere paraméterei a glükóz-homeosztázis rendezésével párhuzamosan normalizálódtak. Másik páciensünknél diéta és D-vitamin pótlás mellett változatlanul kóros triglycerid szintet észleltünk. Családi anamnézise és laboratóriumi eredményei alapján familiáris zsíranyagcsere-zavar gyanúja merült fel, ezért a hajlamosító genetikai defektus kizárása céljából családszűrést és genetikai vizsgálatot (PRSS1, CPA1, SPINK1, CTRC és CFTR) végeztünk. Eseteink kapcsán áttekintjük a diabetes mellitus és a lipid anyagcsere kapcsolatát, a diagnosztika és a kezelés lehetőségeit.
Egy diagnózis újragondolása és amit ezzel nyerhetünk
Balázsik Adrea1, Haskó Zita1, Húgyi Józsefné1, Huri Anikó1, Kántor Irén2, Balogh István3
1 Kiskunhalasi Semmelweis Kórház Gyermekosztály, Kiskunhalas
2 Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Kórházak és Egyetemi Oktatókórház Jósa András Kórház, Nyíregyháza
3 Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen
A MODY (MaturityOnset Diabetes of the Young) a jelenleg használt diabetes-klasszifikáció szerint a speciális diabetesek csoportjába tartozik. Ezen betegségek kialakulásában a béta sejt- funkció genetikailag meghatározott defektusai szerepelnek.
Jellemzői a korai, általában 25 éves kor alatti kezdet, több generációt érintő családi halmozódás, autoszomális domináns öröklődés, nem inzulin-dependens diabetes, obesitás hiánya, autoimmun markerek negatívitása, megtartott C-peptid szint.
A csecsemő- és gyermekkori monogénes diabetesek az ezen életkorban jelentkező esetek 1-4 % -át reprezentálják. MODY 2 hátterében a GCK (glukokináz) gén heterozigóta inaktiváló mutációi állnak.
A szerzők előadásukban egy jelenleg 12 éves lány esetét ismertetik. Zavartalan terhességből 41. gestátiós hétre 2830 grammal született. 4 éves korától több alkalommal emelkedett éhomi vércukor szintet észleltek. 2010 novemberében OGTT történt, amely során diabetes igazolódott. Diéta mellett kétszeri kis dózisú premix inzulin beállítása történt. Autoantitestek negatívak voltak, C-peptid detektálható volt.
A gyermek vércukor értékei 10 mmol/l alattiak voltak, Hypoglycaemiája, ketoacidózisa nem jelentkezett. HbA1c értékei 6,6-7,2% közöttiek. Inzulinigénye változatlan ( 0,25 E/tskg).
Időközben fény derült a szénhidrát-anyagcserezavar családi halmozódására .
Ezek alapján felvetődött GCK MODY lehetősége, amelyet a genetikai vizsgálat alátámasztott, nemcsak betegünknél, hanem családszűrés során kiszűrt négy másik személynél is.
Valamennyiüknél a GCK gén kódoló régiójában c. 752T > G (p.Met251Arg) mutáció volt kimutatható heterozygota formában.
A mutáció a szakirodalomban eddig még nem került leírásra.
Az ajánlásoknak megfelelően inzulinterápiát elhagyva cukor-anyagcseréjét folyamatos szöveti cukormérővel követték.
A szerzők előadásukban arra is kitérnek, hogy a pontos diagnózis felállításával - a beteg és a családtagjaik életminőség-javulásán túl -, milyen mértékben csökkennek az egészségügyi költségek.